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Veinte años del Proyecto Genoma Humano: revolución en la genética y abriendo caminos hacia la salud personalizada.

Twenty Years of the Human Genome: Growing Older and Wiser

08 de abril de 2023

Resumen: La finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH) hace 20 años revolucionó nuestra comprensión de la genética, y conformó una base sólida para una mayor exploración y entendimiento de la expresión y variación génica. Si bien no proporcionó de inmediato todas las respuestas para el diseño de terapias personalizadas sobre las enfermedades que nos afectan, desafió suposiciones anteriores, amplió nuestra comprensión, y marcó una nueva era del progreso científico en esa dirección. Se siguen haciendo avances constantes para desentrañar las complejidades de nuestro ADN y su impacto en la salud.

El impacto de las siestas diurnas en la salud cerebral y el deterioro cognitivo: resultados de un estudio de aleatorización mendeliano.

Is there an association between daytime napping, cognitive function, and brain volume? A Mendelian randomization study in the UK Biobank

19 de junio de 2023

Resumen: En este estudio se investigó la relación entre las siestas diurnas, la función cognitiva y los volúmenes cerebrales utilizando el método de aleatorización mendeliana. Encontró que la propensión genética a las siestas diurnas habituales se asociaba con un mayor volumen cerebral total, pero no con el volumen del hipocampo, el tiempo de reacción o la memoria visual. El estudio mejora la comprensión del impacto de las siestas diurnas en la salud cerebral y el deterioro cognitivo en la población que envejece. Comprender estas relaciones es crucial para abordar el deterioro cognitivo en las poblaciones que envejecen. Se necesita más investigación para explorar otros resultados cognitivos e intervenciones potenciales.

Endocrinología del envejecimiento: Avances y perspectivas para la salud de los mayores.

Hormones and Aging: An Endocrine Society Scientific Statement

16 de junio de 2023

Resumen: Esta declaración científica revisa los cambios relacionados con la edad en múltiples sistemas endocrinos. La regulación hormonal juega un papel crucial en el envejecimiento, y comprender estos cambios podría mejorar la salud de las personas mayores. La declaración cubre la hormona del crecimiento, los ejes suprarrenal, ovárico, testicular y tiroideo, así como la osteoporosis, la deficiencia de vitamina D, la diabetes tipo 2 y el metabolismo del agua.

El propósito de los autores es orientar sobre futuras investigaciones, para mejorar las estrategias de prevención y tratamiento de las afecciones endocrinas asociadas con la edad, con el objetivo de mejorar la salud de las personas mayores.

Cambios en la transcripción y empalmes del ARN durante el envejecimiento: Un estudio multiespecie con implicaciones en la longevidad.

Ageing-associated changes in transcriptional elongation influence longevity

12 de abril de 2023

Resumen: El envejecimiento conduce a procesos transcripcionales y empalmes de ARN deteriorados, pero los mecanismos subyacentes no están claros. Este estudio, realizado en nematodos, moscas de la fruta, ratones, ratas y humanos, encontró que la velocidad de elongación transcripcional aumenta con la edad en todos ellos, acompañada de cambios en los empalmes. Las intervenciones para prolongar la vida útil revirtieron estos cambios relacionados con el envejecimiento. Las variantes genéticas y las intervenciones que redujeron la velocidad de transcripción prolongaron la vida útil. Los hallazgos arrojan luz sobre los mecanismos moleculares del envejecimiento y sugieren posibles medidas preventivas.

El consumo de alcohol y tabaco afecta la metilación del ADN en genes que se asocian con trastornos neurológicos.

El consumo de alcohol y tabaco provocan cambios epigenéticos importantes

26 de mayo de 2023

Resumen: Según un estudio liderado por ISGlobal, centro impulsado por la Fundación “La Caixa”, el consumo de alcohol y tabaco afecta la metilación del ADN, especialmente en genes relacionados con el neurodesarrollo. El estudio, realizado sobre una cohorte estadounidense, revela cambios en la metilación de genes que podrían explicar la asociación entre el consumo de alcohol y la hipertensión. Muchos de los genes afectados por el tabaco también lo estaban por el alcohol, lo cual sugiere que estas sustancias tienen un impacto epigenético similar, y afectan vías metabólicas que pueden conducir a trastornos neurológicos.

El estudio científico fue publicado en la prestigiosa página web Taylor & Francis Online: Impact of tobacco, alcohol, and marijuana on genome-wide DNA methylation and its relationship with hypertension

El envejecimiento: ¿Una cuestión de daños moleculares o de diseño genético?

Ageing as a software design flaw

28 de marzo de 2023

Resumen: Las teorías del envejecimiento incluyen tanto teorías programáticas como basadas en daños, siendo ampliamente aceptadas las referidas a la acumulación de daños. Los relojes epigenéticos basados en la metilación del ADN pueden estimar la edad biológica y predecir el riesgo de mortalidad. La “teoría de la información del envejecimiento” sugiere que la pérdida de información genética o epigenética induce el envejecimiento. Se propone la hipótesis de que el envejecimiento puede deberse a fallas de diseño en el programa genético en lugar de a daños moleculares inevitables. Se necesita más investigación para explorar esta hipótesis y sus implicaciones.

Envejecimiento, inflamación y estimación de la edad: avances y desafíos en la investigación.

Aging and chronic inflammation: highlights from a multidisciplinary workshop

08 de junio de 2023

Resumen: El envejecimiento implica cambios naturales en varios procesos, incluido el sistema inmunitario. La inflamación crónica se asocia comúnmente con el envejecimiento, tanto que se ha creado el término “Inflammaging”. Los avances en la medición de marcadores biológicos del envejecimiento, como los relojes epigenéticos basados en la metilación del ADN, han permitido una estimación más precisa de la edad y la predicción de la susceptibilidad a enfermedades. Las intervenciones personalizadas basadas tanto en la edad biológica como la cronológica, podrían ser más efectivas. Los desafíos incluyen el desarrollo de índices multivariados y de productos específicos, para abordar las enfermedades relacionadas con la edad y los procesos de senescencia subyacentes.

El papel de las hormonas sexuales en la edad epigenética y la salud cardiovascular.

Higher testosterone and testosterone/estradiol ratio in men are associated with decreased Pheno-/GrimAge and DNA-methylation based PAI1

27 de junio de 2023

Resumen: Los niveles de hormonas sexuales se han relacionado con disparidades de salud específicas del sexo. En este estudio, que incluyó a 1.612 hombres y 1.062 mujeres posmenopáusicas de ascendencia europea, que no estaban usando terapia hormonal, los niveles de testosterona y de la relación testosterona/estradiol más altos, se asociaron con una estimación de la edad epigenética más joven basada en el ADNm de la concentración del inhibidor del activador del plasminógeno 1 (PAI1 por sus siglas en inglés). La globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG por sus siglas en inglés) también se asoció con niveles más bajos de ADNm PAI1. Estos hallazgos sugieren que la testosterona puede tener un efecto protector sobre la vida útil y la salud cardiovascular a través del ADNm PAI1.

Inhibición temporal de la proteína IL-17: una nueva perspectiva para mejorar la piel envejecida.

Identifican una proteína que desempeña un papel clave en el envejecimiento de la piel

08 de junio de 2023

Resumen: Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) en colaboración con el Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG), encontraron que inhibir temporalmente la proteína IL-17 mejora diversos rasgos de la piel relacionados con la edad, abriendo nuevas perspectivas para terapias cutáneas. Se identificaron cambios en las células inmunitarias y un aumento de la citoquina pro-inflamatoria IL-17 durante el envejecimiento. Células inmunitarias y niveles elevados de IL-17 desempeñan un papel crucial en el envejecimiento de la piel. La inhibición temporal de IL-17 muestra beneficios terapéuticos, pero la misma no puede bloquearse de forma permanente ya que desempeña otros roles esenciales. Investigaciones futuras explorarán la relación entre IL-17, la inflamación y el envejecimiento en otros tejidos y órganos.

El hallazgo fue publicado en la revista Nature: Targeting lymphoid-derived IL-17 signaling to delay skin aging

El entrenamiento de fuerza: una estrategia efectiva para reducir la presión arterial en personas hipertensas.

Strength training for arterial hypertension treatment: a systematic review and meta-analysis of randomized clinical trials

05 de enero de 2023

Resumen: La hipertensión arterial sistémica (HAS) afecta a alrededor de mil millones de personas en todo el mundo, y es una de las principales causas de muerte cardiovascular. El ejercicio físico, incluido el entrenamiento de fuerza, puede ayudar a reducir la presión arterial y mejorar la salud cardiovascular en personas hipertensas. Este metaanálisis de ensayos clínicos aleatorios, encontró que las intervenciones de entrenamiento de fuerza redujeron significativamente la presión arterial sistólica y diastólica en participantes hipertensos. El entrenamiento de fuerza, realizado con intensidad moderada a vigorosa, 2-3 días a la semana durante al menos 8 semanas, se recomienda como una estrategia efectiva para disminuir la presión arterial en personas hipertensas.