The Y chromosome’s genetic puzzle is finally complete
23 de agosto de 2023
Resumen: Investigadores de la Universidad de California en San Francisco, USA, han secuenciado el cromosoma Y humano, responsable de la determinación del sexo masculino, en un examen exhaustivo de extremo a extremo. La construcción de telómero a telómero agregó más de 30 millones de bases de ADN, completando el pangenoma humano. El cromosoma Y, subestimado durante mucho tiempo, desempeña un papel vital más allá de la determinación del sexo masculino, lo que repercute en los riesgos para la salud. La secuenciación revela variaciones en las copias de genes, particularmente en los genes TSPY implicados en la producción de esperma. La investigación ofrece información sobre la evolución del cromosoma Y, puede contribuir a comprender la fertilidad, y se esperan aplicaciones médicas en el futuro.
