Romania’s Pioneering Law: Establishing the Right to Personalized Medicine

22 de mayo de 2024

Rumania ha promulgado la primera ley del mundo que otorga a los ciudadanos el derecho a la medicina personalizada. Esta legislación, impulsada por esfuerzos de colaboración liderados por el Centro para la Innovación en Medicina de Rumanía, exige atención médica personalizada basada en perfiles genéticos y fenotípicos individuales. Promulgada el 24 de mayo de 2023, la ley exige el consentimiento informado y la protección de datos. Su objetivo es integrar la medicina personalizada en el sistema sanitario de Rumania, mejorando la práctica clínica, la investigación y las políticas sanitarias. De acuerdo con los autores, la misma marca un paso significativo en la redefinición de la prestación de la atención médica, y sienta un precedente para futuras innovaciones en la atención médica en todo el mundo.

Integrative epigenetics and transcriptomics identify aging genes in human blood

03 de junio de 2024

Este estudio integra datos epigenéticos (metilación del ADN) y transcriptómicos para identificar en la sangre humana genes relacionados con el envejecimiento. Al combinar datos de más de 7.600 muestras, la investigación destaca «genes de envejecimiento multiómicos» vinculados a funciones inmunes, que son más consistentes en todas las poblaciones y están fuertemente asociados con los resultados del envejecimiento, que los genes identificados mediante cualquiera de los métodos (metilación del ADN y transcriptómicos) por sí solos. De acuerdo con los autores, estos hallazgos sugieren que los análisis multiómicos pueden revelar genes funcionalmente relevantes, ofreciendo objetivos potenciales para terapias destinadas a mitigar deterioros relacionados con el envejecimiento.

Looking for the philosopher’s stone: Emerging approaches to target the hallmarks of aging in the skin

17 de junio de 2024

La senescencia celular y las alteraciones epigenéticas son características clave del envejecimiento. Las células senescentes, marcadas por la actividad de la ß-galactosidasa y el gen supresor p16INK4a, entran en un arresto permanente del ciclo celular y secretan factores proinflamatorios conocidos como SASP (del término en inglés “senescence-associated secretory phenotype”). Esto provoca, entre otros efectos, adelgazamiento de la piel, reducción de la regeneración, y desorganización del colágeno. De acuerdo con los autores, estrategias antienvejecimiento que incluyen eliminar células senescentes, modular el SASP, y rejuvenecer los tejidos mediante la estimulación y la reprogramación celular, ofrecen tratamientos potenciales para los problemas de la piel relacionados con la edad.

Some Brain Changes May Cause Strength Loss

17 de junio de 2024

La sarcopenia, una afección común entre los adultos mayores, provoca pérdida de masa muscular y reducción de la independencia. Esta investigación de aleatorización mendeliana encontró un vínculo causal entre cambios cerebrales propios del envejecimiento y la sarcopenia. Datos del Biobanco del Reino Unido muestran que regiones específicas del cerebro afectan la fuerza de agarre, la velocidad al caminar y la masa magra. El deterioro de las áreas del cerebro responsables de las funciones motoras acelera la pérdida de masa muscular. Sin embargo, de acuerdo con los autores, el deterioro muscular no es causal directo de deterioro cerebral.

El artículo fuente, de libre acceso, fue publicado en la revista Aging Cell: Casual associations between brain structure and sarcopenia: A large-scale genetic correlation and mendelian randomization study

The Emerging Importance of Sleep Regularity on Cardiovascular Health and Cognitive Impairment in Older Adults: A Review of the Literature

29 de mayo de 2024

Una revisión sistemática de 22 publicaciones destaca la importancia de la regularidad del sueño en la salud cardiovascular, el deterioro cognitivo y la mortalidad en los adultos mayores. La baja regularidad del sueño está relacionada con un mayor riesgo cardiovascular y mortalidad por todas las causas, aunque su impacto sobre el deterioro cognitivo es inconsistente. Los estudios enfatizan la necesidad de incluir la regularidad del sueño en las evaluaciones de salud, sin embargo, se identificaron lagunas en la literatura y las metodologías. Los autores recomiendan evaluaciones estandarizadas y estudios más sólidos y a largo plazo para futuras investigaciones.

Parkinson’s Discovery Suggests We May Already Have an FDA-Approved Treatment

24 de junio de 2024

Un grupo de investigadores han identificado cómo la proteína Aplp1 facilita la propagación de la alfa-sinucleína, implicada en la enfermedad de Parkinson. Como resultado del estudio realizado, los científicos encuentran prometedor que un medicamento contra el cáncer aprobado por la FDA que se dirige a otra proteína llamada Lag3, la cual interactúa con Aplp1, bloquea la propagación de ésta en ratones. De acuerdo con los autores, este descubrimiento arroja luz sobre la progresión de la enfermedad y sugiere que centrarse en la interacción Aplp1-Lag3 podría ralentizar el Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas en los humanos.

El artículo fuente, de libre acceso, fue publicado en la revista Nature Communications: Aplp1 interacts with Lag3 to facilitate transmission of pathologic α-synuclein

Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson’s disease up to 7 years before symptom onset

18 de junio de 2024

Un nuevo estudio ha identificado biomarcadores sanguíneos que pueden predecir la enferme-dad de Parkinson (EP) hasta siete años antes de que surjan los síntomas. Los investigadores validaron un ensayo de espectrometría de masas que analiza muestras de sangre de pacientes con EP temprana, personas con trastorno de conducta del sueño REM (una etapa previa de la EP) y controles sanos. El modelo de aprendizaje automático utilizó ocho proteínas para distinguir la EP con gran precisión. De acuerdo con los autores, el tipo de análisis de sangre que utilizan puede ayudar a identificar personas en riesgo, y con ello, proceder con ensayos clínicos destinados a retardar o prevenir la progresión de la EP. El estudio subraya la importancia de la detección temprana para abordar la creciente prevalencia de la EP.

The CRISPR Horizon: Envisioning The Future of Genomic Editing

31 de mayo de 2024

Avances recientes en la edición del genoma, en particular CRISPR, ofrecen un potencial transformador para curar enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne y la fibrosis quística, e incluso abordar afecciones más complejas como la enfermedad de Huntington y ciertas formas de ceguera congénita. La capacidad de CRISPR-Cas12/13 para alterar con precisión el ADN ha democratizado la investigación genética, pero plantea preocupaciones éticas, desigualdad de acceso, y posibles consecuencias no deseadas. De acuerdo con los autores, a medida que se exploran estas tecnologías, es crucial equilibrar la innovación con la responsabilidad ética para garantizar beneficios equitativos para todos, sin comprometer los valores humanos fundamentales.

Multi-Omics Study Reveals Four Types of Alzheimer’s

17 de junio de 2024

Un estudio cruzado multiómico identificó cuatro perfiles moleculares distintos de la enfermedad de Alzheimer (AD por sus siglas en inglés), uno de los cuales está asociado con una peor función cognitiva y características neuropatológicas. Este perfil mostró índices de demencia más altos, una esperanza de vida más corta después de la aparición de los síntomas, neurodegeneración grave y neuroinflamación. Utilizando el aprendizaje automático para integrar datos transcriptómicos, proteómicos, metabolómicos y lipidómicos, los investigadores revelaron conocimientos moleculares críticos sobre la AD. De acuerdo con los autores, el estudio destaca la superioridad de las ómicas cruzadas sobre las ómicas simples para capturar la complejidad de la enfermedad, y allana el camino para la medicina de precisión y nuevas terapias potenciales.

El artículo fuente, de libre acceso, fue publicado en la revista PLOS BIOLOGY: Brain high-throughput multi-omics data reveal molecular heterogeneity in Alzheimer’s disease

Is exercise therapy the first-line treatment for chronic pain?

26 de marzo de 2024

La terapia con ejercicios está ganando atención como tratamiento de primera línea para el dolor crónico debido a su eficacia, seguridad y menores costes, especialmente en medio de preocupaciones sobre el uso de opioides. El dolor crónico, a menudo relacionado con estilos de vida inactivos, se puede aliviar mediante el ejercicio regular. Los estudios demuestran que la terapia con ejercicios beneficia a los pacientes al normalizar las funciones cerebrales, mejorar el rendimiento motor y reducir la intensidad y gravedad del dolor. De acuerdo con los autores, los efectos positivos sobre el sistema límbico del cerebro, la respuesta inmune y el sistema nervioso autónomo promueven los beneficios integrales del ejercicio en el manejo del dolor crónico.