Inside the Human Brain: Genetic Discoveries That Could Revolutionize Medicine
11 de junio de 2024
Investigadores de la UCLA y de la Universidad de Pensilvania han creado un catálogo completo de variaciones de isoformas genéticas en el cerebro humano en desarrollo. Mediante tecnologías de secuenciación avanzadas, identificaron 214.516 isoformas únicas en el neocórtex, de las cuales más del 70% eran desconocidas hasta ahora. De acuerdo con los autores, este descubrimiento mejora nuestra comprensión de la maduración cerebral y los riesgos genéticos de los trastornos neuropsiquiátricos, allanando el camino para diagnósticos genéticos mejorados para las afecciones del desarrollo neurológico y desarrollar terapias más personalizadas.
