Gene ‘Silencer’ in Junk DNA Prevents Fatal Neurological Disease
13 de febrero de 2025
Investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Pittsburgh en los EE.UU., encontraron un gen “silenciador” en el ADN basura que previene la enfermedad neurológica letal Leucodistrofia Autosómica Dominante (ADLD por sus siglas en inglés) al suprimir los efectos nocivos de una duplicación genética. Algunas personas con la mutación nunca desarrollan síntomas debido a este silenciador. De acuerdo con el autor, este hallazgo mejora el diagnóstico y el asesoramiento genético y podría influir en los tratamientos de enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple.
El artículo fuente, de libre acceso, se encuentra publicado en el apartado Nature Communications de la revista Nature: An oligodendrocyte silencer element underlies the pathogenic impact of lamin B1 structural variants
